Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Antecedentes: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte caso: Recién nacido varón 34 semanas edad gestacional ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular implantación baja, criptorquidia derecha. Además, defecto tabique auricular, ausencia vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente dificultad respiratoria. resultado análisis panel 14 genes mostró una MAP2K1 variante significado incierto en el CBL, confirmando diagnóstico negativo para Durante seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda reflujo gastroesofágico. Conclusión: presente caso destaca amplia variedad características fenotípicas paciente Noonan, sospecha al nacimiento confirmado durante seguimiento.